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（中央社記者張茗喧台北29日電）國際上平均每5萬到10萬人才有1例的罕見疾病「法布瑞氏症」，因台灣人特定基因容易突變，每1000人到500人可能就有1例，醫師提醒，有心臟肥大的民眾要特別當心。
扶輪社今天捐贈一台要價美金7萬元（折合新台幣約226萬元）的遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」給台北榮民總醫院，不僅可將「法布瑞氏症限定」檢驗時程從6週縮短到3週，精準度也更高，盼嘉惠更多患者。
台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明今天表示，罕見疾病的「法布瑞氏症」是一種天先代謝性疾病，身體部分廢物無法代謝，長期堆積在體內導致，但因常見症狀包括神經痛、心臟肥大等，又多在4、50歲才發病，被誤診的機率非常高。
更重要的是，「法布瑞氏症」在國際間每5萬到10萬人才會出現1例，因此被歸類為罕見疾病，牛道明指出，近年研究發現，台灣人有好發的基因突變點，因此男性法布瑞氏症發生率約為1/1000，女性則高達1/500，但因該突變基因附著在X染色體上，因此男性發病機率較高。
今年57歲的病友董先生，一直以來都身強體壯，每週至少游泳2000公尺，也經常和三五好友爬山鍛鍊，直到8年前做健康檢查，發現心臟前端有肥大，當時醫師說沒有大礙，他也認為自己有在運動應該不會有問題，誰知今年3月在中橫高山上，他突然因心律不整昏迷休克，面對突如其來的症狀讓他直呼「不可思議」。
進一步檢查發現，他的心臟已是常人的2、3倍厚，就醫開刀切除後，先前的檢驗報告正好出爐，才知道一切都是「法布瑞氏症」作怪。
牛道明說，「法布瑞氏症」必須透過基因篩檢才能得知，多數醫院檢驗費用約新台幣8000元，北榮多年來僅酌收約2成，未來有了「核酸增幅放大反應系統」將可把檢驗時程縮短近一半。
牛道明指出，全台約有1000名患者檢驗出基因突變導致「法布瑞氏症」，而且很多人是確診後，家中父母、兄弟姊妹才知道原來自己也是患者，目前每年新增約100多名患者，建議新生兒篩檢最好勾選此項目，若篩檢基因有問題者也不必過度擔心，已有治療藥物，且40歲後定期追蹤即可。1051229
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崑山科大今年執行勞動部「南部區域智慧勞動力的試行等相關工作」計畫，與資策會合作為南市後壁及中西區商圈導入「iBeacon微定位系統」，藉科技將旅遊導覽從被動化為主動，為農村增加觀光行銷動力，昨天在後壁區公所舉辦「後壁農村智慧觀光APP及微電影發表會」，展現科技觀光旅遊新特色。
這項計畫由勞動部出資、結合資策會開發的「VZ TAIWAN」智慧觀光APP技術，由崑山教授林漢明帶領旅遊、企管、公廣及視訊等跨院系學生組成執行團隊，選定中西區神農及正興街商圈、後壁土溝及無米樂作為實驗場域進行相關研究調查，歷經一年訪查，完成區域特色資源盤點。
目前後壁社區共建置四十五處熱點，只要下載AAP程式，進入熱點商家十公尺內會自動跳出美食、住宿、購物及優惠等觀光資訊，經過景點時也能獲得歷史及文化故事，還能協助英日韓語翻譯，相當便利。勞安所組長黃春長表示，APP已是全球化工具，該平台深入推廣後壁在地特色，期望像國際住宿網站一樣盛行。
後壁區長魏文貴說，資策會該套系統採主動式導覽方式，目前全國建置四條路線，其中後壁就佔了兩條，農村能引入科技相當不易，尤其後壁雖然觀光資源多，但村內多是老人家無法切確介紹，透過該套系統可將旅遊引導由被動升級為主動，藉由科技協助觀光客深入走讀後壁，瞭解每個景點的故事，有效協助地方觀光產業推動。
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